Муковисцидоз: что это такое и методы лечения

Когда у ребенка подтверждается муковисцидоз, что это такое, родителям малыша понять сразу очень сложно. Однако это патологическое состояние не терпит ошибок и требует самого внимательного отношения. Муковисцидоз или кистозный фиброз — это системное наследственное заболевание, являющееся результатом мутации в гене трансмембранного регулятора муокисцидоза, становящейся причиной тяжелых нарушений работы органов желудочно-кишечного тракта и дыхания, а также поражением желез внутренней секреции. Еще 40 лет назад большинство детей, у которых была диагностирована эта болезнь, не доживали до 5-летнего возраста.

Общее описание заболевания

Сейчас средняя продолжительность жизни людей, имеющих эту патологию, составляет около 50 лет. Муковисцидоз считается распространенным генетически обусловленным заболеваниям. Сравнительно недавно было выявлено, что каждый 20-й современный человек является носителем дефектных генов, которые могут передаваться по наследству. Когда у ребенка возникают явные симптомы муковисцидоза, важно знать о причинах подобной проблемы. Обычно развитие болезни наблюдается, если оба родителя носители «поврежденного» гена. В этом случае риск рождения малыша, страдающего муковисцидозом, составляет примерно 25%.

Согласно статистике, это патологическое состояние диагностируется у 4 детей из 10 000 новорожденных. Термин «муковисцидоз» используется в России и странах ближнего зарубежья. В Европе, США. Австралии и Канаде большее распространение получило название «кистозный фиброз поджелудочной железы», что точно раскрывает имеющиеся морфологические проявления. Что за болезнь муковисцидоз, ученые начали исследовать лишь в 30 годах ХХ века. До этого большинство детей умирало в раннем возрасте от пневмоний и других патологических состояний, развивающихся на фоне этой генетической аномалии.

Несмотря на то что наследственный характер этого заболевания был установлено еще в 1946 году, для подтверждения факта потребовались десятилетия. Из-за повышенной частоты развития патологического состояния изучение его все еще продолжается. С каждым годом появляются усовершенствованные препараты, позволяющие поддерживать состояние людей, страдающих заболеванием, в относительной норме. Именно применение современных лекарственных средств позволило значительно повысить качество и продолжительность жизни детей с диагностированным муковисцидозом.

Этиология и патогенез заболевания

Впервые ген, который вызывает муковисцидоз, был выявлен в 1989 году. Он располагает в длинном плече 7 хромосомы. В норме этот белок регулирует процесс переноса солей через клеточные оболочки путем формирования определенного канала для их транспортировки. В большинстве случаев подобная поломка гена приводит к тяжелым нарушениям во всех органах, покрытых слизью. В настоящее время выявлено около 100 мутаций, которые могут провоцировать легкие и тяжелые формы муковисцидоза.

Гены являются парными. Таким образом, каждый человек является носителем сразу 2 копий гена. При зачатии ребенку передается 1 ген от матери и 1 от отца. Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, то в 25% случаев на свет появляется ребенок, который не является носителем дефектного гена. Еще в 50% рождается малыш, который, как и его родители, является носителем мутировавшего гена, но не болеет сам. Лишь в 25% случае дети от такого союза являются больными муковисцидозом различной степени тяжести. Наследование дефектных генов происходит по аутосомно-рецессивному пути.

В настоящее время неизвестны факторы, способствующие передаче генетических поломок потомству. Ученые не знают, могут ли вредные привычки или проживание родителей в экологически неблагоприятной зоне повышать риск рождения детей, страдающих от этого состояния. Фактором риска может считаться расовая принадлежность. У белокожих людей это заболевание встречается напорядок чаще, чем у чернокожих и азиатов. Половая принадлежность никак не влияет на риск появления муковисцидоза. От этого патологического состояния в равной степени страдают и мальчики, и девочки.

Благодаря современным методикам раннего выявления генетических болезней имеется возможность определения у плода муковисцидоза еще во время внутриутробного развития.

Главные формы муковисцидоза

Это заболевание может иметь массу различных проявлений. Существует несколько форм муковисцидоза, характеризующихся преимущественным нарастанием симптомов со стороны тех или иных органов. Кроме того, немаловажным аспектом для определения вариации течения патологии является наличие тех или иных осложнений. Выделяются следующие формы муковисцидоза:

• респираторная;
• кишечная;
• смешанная;
• мекониевая непроходимость кишечника;
• атипичные и спертые варианты.

Данное разделение не является во многом условным. Нередко преимущественное поражения легочной ткани, сопровождающееся характерными тяжелыми проявлениями со стороны органов дыхания, не отменяет наличия признаков поражения органов ЖКТ. Кроме того, при желудочно-кишечной форме могут наблюдаться респираторные симптомы. Несмотря на то что поражению подвержены многие органы, сильнее всех страдают кишечник, легкие печень и поджелудочная железа. Это патологическое состояние не оказывает негативного влияния на умственные способности ребенка.

Хронические и атипичные формы болезни в настоящее время представляют для исследователей особый интерес. Нередко они выявляются, когда у ребенка проводится обследования в рамках диагностики хронического синусита. Помимо всего прочего, атипичная форма муковисцидоза может быть выявлена при проведении анализов для определения причины бесплодия. Особенно часто атипичные формы муковисцидоза приводят к бесплодию у мужчин. Это патологическое состояние при определенных обстоятельствах может спровоцировать развитие азооспермии, то есть отсутствие сперматозоидов в семенной жидкости.

Подобное нарушение обычно является следствием атрофии семенного канатика. Подобные нарушения могут встречаются у мужчин, которые являются носителями дефектного гена. Муковисцидоз у женщины, протекающий по атипичному сценарию, может стать причиной снижения фертильности, то есть способности к воспроизводству потомства. Это обусловлено повышенной вязкостью отделяемого маточным цервикальным каналом. Это явление значительно усложняет миграцию сперматозоидов.

Патогенез развития такого заболевания, как муковисцидоз, в настоящее время изучен недостаточно полно. Считается, что в основе всех возможных проявлений этого патологического состояния, а также осложнений, развивающихся на его фоне, лежат нарушения консистенции отделяемой слизи. Большинство органов выделяет определенное количество секрета, который выполняет самые разнообразные функции. Из-за генетической поломки отделяющаяся слизь становится очень густой, что сказывается на работе органов. Особенно опасно повышение вязкости секрета в органах дыхания. В этом случае слизь мешает нормальному газообмену в легких.

Симптоматические проявления муковисцидоза

Признаки муковисцидоза чрезвычайной разнообразны. Они могут свидетельствовать о вовлечении в патологический процесс различных органов. Когда развивается муковисцидоз, симптомы со стороны бронхолегочной системы проявляются остро. Железы в слизистой оболочки респираторных органов начинают продуцировать очень вязкий секрет, который закупоривает полностью мелкие бронхиолы. Через короткий срок объем легких снижается до 25%, что и приводит к появлению характерных симптомов.

Значительно ускоряет этот процесс тот факт, что вязкая слизь не может быть удалена из органов дыхания. Ее застой создает идеальные условия для размножения патогенной микрофлоры. Обычно в легких развиваются воспалительные реакции на фоне поражения тканей синегнойной палочкой и стафилококков. Первым проявлением заболевания поражения легочной формы считается сохраняющаяся бледность кожных покровов. Кроме того, у больных даже при хорошем аппетите наблюдается снижение веса. При этом появляется малопродуктивный кашель и хрипы, но эти явления не позволяют удалить из легких вязкую слизь.

При поражении поджелудочной железы, наблюдающемся у 80% детей, симптоматические проявления вызываются закупоркой протоков этого органа. Как правило, при тяжелом течении эти процессы происходят еще до рождения ребенка. Закупорка протоков поджелудочной железы приводит к тому, что ферменты не могут проникнуть в 12-перстную кишку. В то же время активные вещества, содержащиеся в ферментах, накапливаются в поджелудочной железе, что ведет к повреждению ее тканей.

У более половины новорожденных детей с муковисцидозом наблюдается нарушение транспорта воды, натрия и хлора в тонком кишечнике. Это приводит к развитию тяжелой непроходимости. В редких случаях может даже наблюдаться заращивание тонкого кишечника. Из-за процессов, протекающих на фоне этого заболевания в органах желудочки кишечного тракта, может развитие такое тяжелое осложнение, как перитонит, что требует проведения срочного оперативного вмешательства.

Примерно у 30% детей наблюдается поражение печени. Из-за сгущения желчи наблюдается развитие неонатальной желтухи. Несмотря на то что изначально явных признаков поражения печени у больных муковисцидозом нет, в большинстве случаев развивается тяжелый фиброз печени. Редко может иметь место портальная гипертензия и цирроз. Помимо всего прочего, часто у больных наблюдается дисфункция потовых желез. Кроме того, возможны проблемы со стороны репродуктивной системы, проявляющие уже в подростковом возрасте.

Характерные симптомы муковисцидоза, являющиеся результатом поражения тех или иных органов и систем, могут проявляться в различной степени тяжести. К часто наблюдающимися у пациентов проявлениям патологии относятся:

• неоформленный зловонный стул;
• кашель;
• частые пневмонии;
• хроническая диарея;
• одышка;
• выпадение прямой кишки;
• соленый привкус кожи;
• дегидратация при жаркой погоде;
• отеки;
• гипомегалия;
• отделение гнойной мокроты;
• удаление дистальных фаланг пальцев;
• бронхоэкстазы;
• панкреатит;
• хронический синусит;
• отставание в росте;
• задержка полового развития;
• признаки нарушения работы печени.

У большинства людей, страдающих муковисцидозом, по мере взросления наблюдается присоединение дополнительных осложнений. При таком заболевании, как муковисцидоз, фото страдающих от патологии детей нередко имеют мало сходства, поэтому при появлении малейших подозрений на наличие проблемы необходимо обратиться к врачу. Почти в 100% случаев в школьном возрасте у детей появляются признаки сахарного диабета. Частыми становятся гнойные воспалительные заболевания легких, которые протекают в очень тяжелых формах. Нарушения работы печени и поджелудочной железы приводят к стремительной потере массы тела. Учитывая, что постоянно сохраняющиеся проблемы со здоровьем у большинства людей, страдающих от этой патологии, наблюдается развитие тяжелых депрессивных расстройств. Нередко пациенты теряют веру в улучшение состояния. Для недопущения подобных проявлений течения болезни пациентам требуется постоянная поддержка со стороны родных и близких, а в тяжелых случаях — помощь психолога.

Методы диагностики муковисцидоза

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д. Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Как проводится лечение муковисцидоза?

В настоящее время нет возможности исправить мутировавшие участки в генах. Таким образом, муковисцидоз является неизлечимым заболеванием. При подтверждении этого диагноза пациентов ставят на диспансерный учет, так как требуется пожизненное лечение.

В первую очередь больным необходима специальная диета. Она соответствует правилам здорового питания. Для детей и подросткам нужен рацион, калорийность которого должна составлять около 120-150 % от нормы для определенного возраста. Кроме того, рекомендуется дополнительное употребление молочных коктейлей напитков с высоким содержанием глюкозы, а также витаминов.

При тяжелом течении может быть показано внутривенное кормление специальными растворами. Кроме того, всем больным следует выполнять особы комплекс дыхательных упражнений. Улучшить состояние может использование кислородных масок и озонотерапия. Помимо всего прочего, пациентам, страдающим от муковисцидоза, требуется направленная медикаментозная терапия. В схему лечения включаются муколитики, антибиотики, ферменты в капсулах, гепатопротекторы и т.д. К часто применяющимся препаратам относятся:

1. Пульмозим.
2. Тазицеф.
3. Меронем.
4. Фортум.
5. Ципробай.
6. Тиенам.
7. Креон.
8. Урсофальк.
9. Урсосан.
10. Панцитрат.

Это далеко не полный список лекарственных средств, которые могут назначать при муковисцидозе. Учитывая, что такое заболевание не может быть излечено полностью, врачам требуется подобрать оптимальное сочетание препаратов. При тяжелом течении болезни некоторые препараты необходимо систематически применять в больших дозировках, что может стать причиной появления побочных эффектов. Перед врачами стоит тяжелая задача подбора необходимых, мягко действующих средств, чтобы снизить негативное воздействие медикаментозного лечения.